Le syndrome de l’X fragile est une maladie génétique rare qui touche 1 nouveau-né sur 4 000.

Les principaux signes de cette pathologie génétique sont un déficit intellectuel, la plupart du temps associé à des troubles du comportement.

Les patients peuvent avoir une symptomatologie inapparente ou des séquelles sévères, de type autisme avec des battements de mains, un contact oculaire pauvre, l’évitement du regard et la morsure de mains. D’autres signes physiques sont aussi caractéristiques du syndrome de l’X-fragile  comme le visage étroit et allongé, les oreilles et le front proéminents, l’hyperlaxité des doigts et les pieds plats chez le garçon après la période de la puberté. La molécule BMS-204652 est un médicament pour le traitement du syndrome de l’X-fragile qui vient d’être reconnue par l’agence américaine du médicament, la FDA.

Actuellement, les malades porteurs de cette maladie ne bénéficient d’aucun traitement spécifique. En revanche, la molécule BMS-204652 est porteuse d’espoir.

Cette molécule active des canaux potassiques. A travers les essais cliniques in vivo sur un modèle de murin de la maladie, les chercheurs ont obtenu de bons résultats.

Les souris modèles atteintes du syndrome de l’X-fragile et traitées par cette molécule ont développé un comportement cognitif, émotionnel et social similaire à ceux des souris sauvages, témoins de l’étude. L’efficacité, de cette molécule, a été prouvée également in vitro sur des cultures de neurones du syndrome de l’X-fragile. En France, une demande de brevet pour cette molécule a été déposée au cours de l’année 2011.

En outre, cette autorisation de mise sur le marché pharmaceutique va faciliter le développement de la molécule et sa commercialisation selon le centre national de la recherche scientifique (CNRS).