Dès 2010, une équipe coordonnée par la Pr Marina Cavazzana avait conçu la première thérapie génique, basé sur un prélèvement de moelle osseuse et l’injection d’un gène ‘sain’ dans leur ADN, suivis par une réinjection des cellules et d’une chimiothérapie d’un à deux mois avec une hospitalisation en milieu confiné.

Thérapie génique prometteuses pour traiter la béta-thalassémie

Depuis cette technique de thérapie génique destinée à traiter la béta-thalassémie s’est régulièrement développée et affinée.
Les résultats des derniers essais thérapeutiques, présentés en avril 2018 dans le New England Journal of Medicine
sont jugés plus que satisfaisants par la Pr Marina Cavazzana.
En effet, sur 22 patients traités à travers le monde, aucun patient n’a souffert de complication, et la plupart se passe maintenant de transfusions sanguines, d’autres voyant les perfusions plus espacées.

Des résultats fort prometteurs comme le souligne les spécialistes.

L’AFP cite une patiente d’origine thaïlandaise, âgée de 20 ans, traitée en France. Celle-ci témoigne de sa deuxième vie grâce à cette thérapie génique.
« Le traitement était dur, en milieu stérile pendant deux mois. Je ne pouvais pas manger par la bouche. C’était très long de ne pas pouvoir sortir », explique-t-elle. « Mais maintenant tout est normal dans ma santé. Je mange de tout, je fais du sport, j’étudie. Enlever les transfusions de ma vie m’a beaucoup soulagée ».

La béta-thalassémie est une pathologie génique rare touchant les personnes d’origine asiatique essentiellement, sont répertoriés 300 mille personnes atteintes dans le monde.
Elle est causée par la mutation d’un gène essentiel à la fabrication de l’hémoglobine, ce qui empêche le transport de l’oxygène dans le sang, la vie des patients dépend alors d’une transfusion sanguine mensuelle.

Notons que les mêmes chercheurs utilisent cette même technique génique pour la prise en charge de la drépanocytose.

Source : AFP
Revue The New England Journal of Medecine – Gene Therapy in Patients with Transfusion-Dependent β-Thalassemia